先天性家族性高雪病影像学诊断体会.docx

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先天性家族性高雪病影像学诊断体会高雪氏病是先天性家族性代谢障碍性疾病，临床罕见，多见于儿童和青少年。国内报道极少，又因其复杂的临床表现和累及骨骼系统多变的X线表现，常不被临床及放射科医师所注意而误诊。现将我院经骨髓涂片证实的两例报告如下：1病例摘要病例1：男28岁，家族兄长，身材矮小，四肢及后背疼痛，反复发作十年余，步态蹒跚。查体：皮肤略呈赫褐色，双眼球结膜斑；肝脾肿大，肝于肋下5厘米，颈部及腹股沟可触及淋巴结。影像学检查：胸腰段明显骨质疏松，胸7锥体明显楔状变形，右股骨头变扁、塌陷，，密度不均，骨性关节面硬化不规则，关节间隙略变窄。双侧股骨下段对称性膨大呈“烧瓶样”外观，骨皮质变薄，骨髓腔界限不清，代之以索条状骨硬化和不规则的密度减低区，病骨周边未见骨膜反应。胫骨上段见索条状骨硬化及不规则的密度减低区。血液细胞学报告：骨髓增生活跃，全片可见85个高雪氏细胞。病例2：女，22岁，家族妹妹，10岁患者因肝脾实验室检查：血常规及血小板计数在正常范围。影像学检查：双侧股骨头变扁、塌陷，其内可见囊性破坏，密度不均，左股骨头可见斑点状密度增高影，关节间隙未见明显狭窄，双股骨下段对称性膨大呈烧瓶状。血液细胞学报告：骨髓增生活跃，可见多个高雪氏细胞。高雪氏病系先天性糖脑苷代谢障碍性疾病，因葡萄糖苷酶缺乏，导致葡萄糖脑苷酯不能被分解而沉积于网状内皮系统。含有脑苷酯的大量高雪细胞在多器官内沉积，特别是肝、脾和骨髓内侵润。［1］其主要病理改变为含有脑苷酯的高雪细胞在骨髓内浸润，提高破骨细胞的活性，导致骨质结构被破坏。高雪细胞沉积于骨髓内可挤压骨内滋养血管，产生局部缺血、梗塞、坏死。骨质破坏可发生病理骨折。临床分为三型型，Ⅰ型（婴儿型）为急性神经型，病程短促，常于两年内死亡；Ⅱ型（少年型）呈亚急性表现，疾病晚期可出现神经系统症状；Ⅲ型（成年型或慢性型）无神经系统症状。起病缓慢可拖延多年，多以脾脏肿大来医院就诊，皮肤因网状组织内脂色素沉积而呈棕黄色，以头、颈、手等暴露部位明显，高雪氏病为常染色体隐性遗传,男、女发病率无明显差别，本组为兄妹2人，反复发作多年，应该是慢性型。3影像学诊断本病骨骼改变因年龄而不同，病变可累及任何骨骼，多见于股骨、脊柱、髋部及肩部，下肢较上肢易受累及，各种影像检查如下：X线CT片表现为髓腔膨胀、骨骼变形，疾病不断进展时，全身骨骼都可变形。下肢长管状骨髓腔扩大较上肢骨多见。股骨、胫骨及肱骨髓腔内充满高雪氏细胞，引起骨吸收，股骨下段膨胀呈烧瓶样改变；沉积在骨髓内的高雪氏细胞使骨小梁结构萎缩，可致全身弥漫性骨质疏松，骨皮质也可出现大空洞性骨缺损；高雪氏细胞沉积于骨髓内可挤压骨内滋养管产生局部缺血、梗死或坏死，最常见于，股骨头，致使股骨头囊状破坏，死骨形成，关节塌陷，骨密度不均，也可发生骨髓栓塞，骨干髓腔内出现索条状骨髓钙化，本组两例均有股骨头的缺血性坏死。同时高雪氏细胞在椎体内浸润可导致大量骨丧失，引起压缩性骨折，使椎体呈不规则楔状变形，脊椎可后突畸形，本组有一例压缩性骨折，[2]MRI能够获得病变区骨骼横断、冠状和矢状面图像，其中冠状面图像尤为重要。它既能显示病变纵向范围又能观察骨髓内部受累的变化。在高雪病早期骨骼外形无改变，骨质破坏不明显时，即能显示骨髓的异常信号。选用T T2及脂肪抑制技术，可准确显示髓内受累程度及纵向范围，因此MRI是诊断高雪病的最佳方法。它既能显示病变纵向范围又能观察骨髓内部受累的变化，在早期骨骼外形无改变，骨质破坏不明显时，即能显示骨髓的异常信号。本病需与下列疾病鉴别1甲状旁腺功能亢进，表现为多发骨质疏松，骨皮质变薄，椎体呈双凹形，颌骨牙硬板消失等。2地中海贫血，脊柱骨质疏松呈网状改变，颅骨板障明显增厚，鼻窦及乳突气化不良等。高雪氏病为一少见的家族性类脂质代谢障碍性疾患。以网状内皮细胞大量脑苷脂异常贮积为其特点。本病与家族因素及遗传非常有关，任何年龄均可发病，但多见于较大儿童和中年前成人。临床上有急性和慢性两种。急性多见于婴儿，以神经系统症状为主（骨骼很少受累），表现为神志不清，颈项强直，角弓反张及四肢强直，肝、脾肿大等。发病年龄愈早，病程愈短常在半至一年内死亡。慢性者多为青年人，常呈隐袭性发病。病多缓起，除感乏力，易疲劳外，常以巨脾，腹胀或骨畸形而就诊。临床还可表现出肝大、贫血、出血，皮肤色素沉着呈赤褐色，眼球结膜上可有黄斑。本病主要累及中枢网织内皮系统及骨骼系统，骨骼改变多见于慢性发作的青年人，有些患者骨骼病变常发生在脾肿大之前。病理学以骨髓、肝、脾和淋巴结等组织中有高雪氏细胞为特点。