结蛋白沉积性肌病并呼吸衰竭1例临床医学论文.doc

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结蛋白沉积性肌病并呼吸衰竭1例_临床医学论文作者：商丽宁方玉徐玲芳肖莹莹李娟黄家香【关键词】结蛋白沉积性肌病；呼吸衰竭结蛋白沉积性肌病为一种罕见的肌病，1980年Edstrom首先报道，病因未明，发病年龄2～48岁不等，男女均可患病；家族性病例多见，亦可见散发性疾病，多呈常染色体显性遗传；骨骼肌、心肌常受累，罕见平滑肌受累［1］。2008年5月我科收治1例结蛋白沉积性肌病并发呼吸衰竭患者，经积极抢救和治疗，患者病情好转，现报告如下。1临床资料1.1一般资料患者男性，发热伴肢体无力3个月，进行性加重伴呼吸困难1个月，意识不清1 d入院。患者3个月前无明显诱因开始发热，体温在38.0℃左右，伴肢体无力，给予输液治疗后体温降至正常，肌力无恢复，并呈进行性加重，伴肌肉萎缩。2个月前开始出现头晕，呈阵发性，伴胸闷、憋气；1个月前症状再次加重，出现吞咽困难、抬头无力，无肢体抽搐、恶心、呕吐。经肌肉组织活检，考虑为“结蛋白沉积性肌病”。1 d前呼吸困难加重，并出现意识丧失，于当地医院行经口气管插管、气囊辅助呼吸后转来我院。患者自幼皮肤粗糙，呈鱼鳞状；无肝炎、结核病史及密切接触史；无外伤手术史；无食物及药物过敏史；无输血史；预防接种史不详。否认有家族性传染病及遗传性疾病史。1.2体格检查t：36.8℃，P：96次/分，BP：103/70 mm Hg。青年男性，神志清、精神欠佳，带经口气管插管1根，球囊辅助呼吸（10～12次/分）。自主呼吸费力，呼吸动度弱。全身皮肤黏膜无黄染、出血，全身皮肤粗糙呈鱼鳞状，双眼球结膜水肿明显，双侧瞳孔直径2.5 cm，对光反射灵敏。口唇无紫绀。颈软，气管无明显移位，颈静脉无怒张。胸廓无畸形，呼吸动度减弱，双肺叩清音，双肺呼吸音明显低，双肺底可闻及粗湿啰音，无胸膜摩擦音。心率96次/分，律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音。腹部未见胃形及肠型，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音减弱。脊柱及四肢无畸形，双上肢肌力Ⅴ级、双下肢肌力Ⅳ级，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：肌电图示肌源性损害合并周围神经损害，双肺CT示双肺炎症；肱二头肌活检符合肌源性损害，结合临床考虑结蛋白沉积性肌病可能性大。1.3诊断及治疗本病初步诊断为：①结蛋白沉积性肌病；②双肺炎；③急性呼吸衰竭。治疗：①采用呼吸机辅助呼吸；②控制感染，营养神经、促进肌力恢复；③维持水、电解质、能量平衡，防治并发症及对症处理。经过10 d的治疗，患者病情相对稳定，神志清，精神可。鼻导管吸氧下自主呼吸平稳，血氧饱和度维持在95%左右。气管内少量白粘痰，可自行咳出。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。四肢肌力Ⅳ级，肌张力可。轻度腹胀，大便干燥，给予盐水灌肠一次，腹胀减轻。患者病情好转，转呼吸科病房继续治疗。2讨论结蛋白沉积性肌病多数病人表现为进行性的远端肌无力，少数病人可见全身肌无力,以远端受累明显。肌活检可出现细胞质明显的结蛋白微丝聚集，以肌膜下蓄积分布为特征［2，3］。曾有不同的命名如“颗粒状和微丝样聚集”、“粉红透明样包涵体”、“异常肌质聚集”等［3］。临床可见骨骼肌无力、心肌传导阻滞、心律失常、限制性心力衰竭［3］。某些病人可见发声困难、吞咽困难或心肌病，全身肌无力以远端明显［1，4］；亦可见肠道吸收不良、假性肠梗阻等［１］。结蛋白肌病临床诊断困难，需肌活检证实。如病人出现发声困难、吞咽困难、心肌病、进行性远端肌无力等多系统受累表现，一般应高度怀疑结蛋白肌病。某些病人可首先出现心脏受累症状而不出现骨骼肌受累症状，易为人忽视。本病尚无有效治疗方法，一般采用对症支持治疗。【参考文献】［１］王晔，何祥，郑惠民.结蛋白肌病［J］.中华神经科杂志，2001，34（4）：111113.［1］Abraham SC,DeNofrio D,Loh E,et al.Desmin myopathy involving cardiac,skeletal,and vascular smooth muscle:report of a case with immunoelectron microscopy［J］.Hum Pathol,1998,29:876882.［3］Goldfarb LG,Park KY,Cervenakova L,et al.Missense mutations in desmin associated with familial cardiac and skeletal myopathy［J］.Nat Genet,1998,19:402403.［4］Baeta AM,FigarellaBranger D,BilleTurc F,et al.Familial desmin myopathies and cytoplasmic body myopathies［J］.Acta Neuropathol Berl,1996,92:499510.