家族性女性假两性畸形2例临床医学论文.doc

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家族性女性假两性畸形2例_临床医学论文【关键词】女性假两性畸形；遗传；先天性肾上腺皮质增生：21羟化酶【关键词】女性假两性畸形；遗传；先天性肾上腺皮质增生：21羟化酶0引言女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一.20052006年我科收住6例两性畸形，其中2例为亲生姐妹，最后确诊为女性假两性畸形，病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasta,CHA）：21羟化酶缺乏（21OHD）.该病例临床多见，但家族性少见，现报告如下.1临床资料病例1.社会性别女，22岁，系1胎足月顺产，主因原发性闭经而就诊.查体：身长151 cm，体质量50.5 kg，双侧乳房发育差.阴蒂增大如阴茎状，长约5 cm，直径约3 cm，包皮可上翻，尿道口位于阴蒂下方，双侧腹股沟未触及睾丸，大小阴唇发育差，无阴道.B超示：幼稚子宫.性激素检查示：T：4010 ng/L（40~1000)ng/L,P：4.3（0.1~0.6)μg/L;E2：49（25~300)ng/L,FSH：21 u/L（3~40 u/L）,LH：51（7~200)u/L.肾上腺CT示：符合肾上腺皮质增生改变.骨龄片示：骨骺已闭合.尿17OH：61.0（5.5~19.4)μmol/24 h，17KS：152.0μ（21~55)μmol/24 h;.染色体分析：46XX；超二倍体5％.入院诊断：1,女性假两性畸形：CHA：21OHD 2,幼稚子宫.入院后给予口服强的松10 mg，每日1次，完善相关检查，即行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋阴道成型术.病例2.社会性别女，20岁，系2胎足月顺产，主因婚前行外阴肿物切除而就诊.患者14岁时发现外阴肿物，每隔半年出现血尿1次，伴周期性下腹痛，但无泌尿系感染症状.查体：阴蒂长约5.5 cm,直径约3.5 cm；尿道口位于阴茎下方，呈男性尿道下裂状.B超示：幼稚子宫.性激素检查示：T：8050 ng/L,P：17μg/L,E2：102 ng/L,FSH：<1 U/L,LH：7 u/L.染色体分析：46XX；亚二倍体10%.膀胱镜见经尿道口置入尿道镜约2 cm处可见阴道开口于尿道，距尿道内口约1.5 cm，膀胱未见异常.入院诊断同病例1.入院后给予激素替代治疗并完善相关检查，行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋外阴整形术＋阴道口成型术，术后阴道放置模具，激素替代治疗辅以人工周期改善卵巢功能.家族史调查：父母非近亲结婚，3代中无类似患者，其母孕前未服用激素类药物及其替代品，亦无其它遗传性或传染性疾病.2讨论对于女性假两性患者我们可以通过手术或（及）药物的治疗，使其成为单一性别并具备性功能［1］，一般认为应根据社会性别、性腺病理检查与尿道膀胱造影的结果，参考染色体核型和临床表现来决定［2］.女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早补充皮质激素，以抑制肾上腺皮质增生，减少雄性素的过量分泌，缓解男性化病征并延迟骨骺过早愈合，恢复卵泡发育功能，并施行保留阴蒂头阴蒂缩短整形术，将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂伴术后长期皮质激素治疗［3］.对于高危孕妇可使用DNA探针探测21OHD基因突变、监测17羟孕酮、醛固酮及羊水细胞培养进行基因诊断，行产前筛查，可于孕期口服地塞米松防止女性胎儿男性化，避免阴蒂切除术［7］.通过以上所述，本文两例患者的病因主要为：CHA：21OHD，其临床症状及体征均符合女性假两性畸形，我们为其姐妹俩行保留阴蒂头阴蒂缩短整形术和外阴整形术，辅以内分泌调节，卵巢功能已有改善,极有妊娠可能.【参考文献】［1］罗波，李泗耀．真两性畸形10例临床总结［J］.实用医学杂志，2001，17（3）：32-39.［2］刘毅，蔡黔，张鲜英，等．性别畸形的手术整复［J］．中国美容医学，2003，12（5）：492-493．［3］邢新,欧阳天祥，李军辉，等．阴蒂成形术11例报告［J］．中华整形外科杂志，2001，17：170-172．［4］Ohlsson G，Muller JR，Schwartz M，et al．Adrenogenital syndrome molecular biology and prenatal diagnosis［J］．Ugeskr Laeger，1998，160(6)∶803-807．。