不可忽视的遗传病多囊肾.docx

会员专享推荐 · 你可能也用得上更多

开通会员，畅读全站文档

本篇文档已为你保留

本篇文档价值 ~~¥35.00~~会员免费解锁

全文不限次阅读，剩余内容即刻解锁
高速下载通道，免排队、无等待
专属客服 1 对 1 答疑，优先响应
每日赠送下载券，本篇文档免费送

有 86 篇商业计划书正在上传

下载原文档

不可忽视的遗传病多囊肾《新闻晨报》消息腰围5尺多，体重120多千克……一种罕见的病症使沈先生一度生命垂危。没想到的是，仅仅是一个12小时的手术，就让他整个人比原来瘦了一半。原来，52岁的沈先生早在30年前，就感到腰酸乏力。医生检查后，初步诊断为多囊肾、多囊肝。虽然治疗没停过，但他的病情仍在恶化，肚子像气球一样越吹越大，下肢也开始水肿。病魔使他成了一个超级大胖子，无法工作，更不能正常生活。由于无法平躺，4年来沈先生只能坐着睡。后来健康状况每况愈下，无法吞咽食物，无法呼吸，在生命垂危、情况紧急时，上海××医院对其进行了肝肾联合移植手术。经过一个多月的救治，沈先生完全恢复了标准。如今，他的腰围只有92厘米，体重仅64千克，拥有了标准身材。更让他开心的是，他终于能够和正常人一样生活了。所谓多囊肾，是指双肾中有多个大小不等的液性囊肿，形似一串葡萄，逐步发展并出现肾肿大、肾区疼痛、高血压、血尿、慢性肾功能衰竭，以及肾外的各种症状如多囊肝、心脏瓣膜异常、脑血管瘤等，是一个不容忽视的遗传病。多囊肾病一般多见于成年人，发病率较高，占1‰；由于目前尚无特效治疗方法，因此，早发现、早治疗非常重要。多囊肾的遗传特点是代代发病，父母一方患病，儿女有一半的机会携带致病基因。如果父母均有多囊肾，则儿女发病的几率增大到75％，男女发病概率相等。不患病的子女不携带此基因，如与无多囊肾的异性结婚，则其子女不再发病，也就是说不会隔代遗传。多囊肾刚开始时双肾大小正常，肾内囊肿很小，直径可能只有1毫米。随着年龄增长，囊肿数目增多，囊腔增大，大的时候可能比正常肾脏大到5～6倍以上，重达4～5千克，患者可用手在腹部能摸到。多囊肾在40岁左右被发现的最多。在农村和贫穷地区，许多患者常常是在出现腰痛、血尿等症状就医时才被发现。如何才能尽早发现多囊肾呢？一是要定期参加体检，特别是年轻人，不要自恃年轻体壮而不体检。二是家族中已发现有多囊肾者的病人，建议体检时一定要做B超检查，看看肾脏有无囊肿。有部分多囊肾可在20～30岁就被发现。B超见到囊肿，临床可表现为尿有少量蛋白或红细胞、血压偏高等。如果20～30岁体检B超未发现有囊肿，不等于就没有遗传多囊肾的可能，故应定期检查。多囊肾患者平时要避免剧烈运动和外伤，尤其要避免腹部的碰撞、挤压，以防囊肿出血或破裂。已婚女性要控制怀孕次数，避免意外怀孕而增加肾脏负担。由于肾囊肿容易并发尿路感染和肾结石，尿路感染易使肾功能恶化，结石可引起尿路梗阻而发生肾绞痛，加重肾功能损害，引起血尿。因此，一旦发生尿路感染，要选用合适的抗生素积极控制感染；对于大的结石可以做体外震波碎石或手术取石。平时要多饮水，勤排尿，多吃蔬菜以预防结石。对于多囊肾的治疗，重点是控制高血压、防治并发症。多囊肾者如果出现高血压，肾功能容易恶化，较早出现尿毒症。治疗时，一般首选血管紧张素转换酶抑制剂，如卡托普利、福辛普利，如果仍不能控制，可结合心痛定、倍他乐克等降压药物。对于囊肿很大、高血压很严重、肾功能不全(血肌酐已超过140微摩尔/升)，或肾区持续疼痛的多囊肾者，可以采取囊肿减压术，使囊肿硬化缩小或闭合，可减轻对肾组织的压迫，使部分病人疼痛减轻，高血压和肾功能好转。（专家门诊时间：每周一、二、四上午）。